Entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras existen en el mundo y el 80 por ciento de ellas se consideran de origen genético, mientras que el resto son resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales.
De acuerdo a la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), el 50 por ciento de estas enfermedades, las cuales son degenerativas o proliferativas, afecta a niños.
En México, se considera a una enfermedad rara cuando tiene una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, y actualmente hay alrededor de ocho millones de mexicanos que padecen alguna.
Entre los problemas que enfrentan estos pacientes, están la carencia de especialistas, así como la falta de información e investigación acerca de sus padecimientos; ya que sólo poco más de 400 personas tienen acceso a un tratamiento específico.
Y por si fuera poco solo existen 75 medicamentos aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) para tratar estas enfermedades, y de éstos sólo 20 son parte del cuadro básico de fármacos de las instituciones de salud, aunque existen casi 500 tratamientos para este tipo de enfermedades.
De ahí que cada 28 de febrero que se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) a fin de crear conciencia sobre el impacto que tiene en la vida de los pacientes, destaca la importancia de la investigación en el desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamientos y curas.
