Un gen juega un rol importante en el crecimiento de los niños, así como la fecha de llegada de la pubertad, sugiere un estudio publicado el miércoles, que muestra además que las personas con una mutación en este gen sufren retrasos en su desarrollo.
Publicado en la revista Nature por un equipo de investigadores británicos, este estudio examina el papel de una proteína, conocida como MC3R, que actúa sobre la forma en que el cerebro reacciona a una hormona, la melanocortina.
Esta juega un papel principal en la pigmentación de la piel, pero en los últimos años se le han atribuido otras funciones, particularmente en la regulación del apetito. Sabemos que otro receptor, llamado MC4R, puede favorecer la obesidad cuando funciona mal debido a una anomalía genética.
Por otra parte, no se sabía el papel preciso que desempeña la proteína MC3R y, por extensión, el gen que la codifica en humanos, incluso si los estudios en ratones ya sugerían que desempeñaba un rol en el crecimiento.
En síntesis, "los humanos en los que la señalización de MC3R es deficiente ven su crecimiento más lento", dicen los autores del estudio.
Los investigadores primero observaron a unos pocos miles de pacientes británicos en los que este gen había mutado. Para ello, utilizaron una gran base de datos biológica, UK Biobank, organización que lleva años recopilando este tipo de información en el Reino Unido, así como datos recogidos por un gran estudio prospectivo y llevado a cabo durante varias décadas por la Universidad de Bristol.
Al hacer varias comparaciones con grupos de individuos en los que el gen se expresa normalmente, los investigadores establecieron que estas mutaciones estaban asociadas con la pubertad tardía y con un crecimiento más lento durante la niñez.
"Hemos descrito un nuevo síndrome clínico vinculado a una deficiencia de MC3R", concluyen los autores, que ven estos resultados como una pista para tratar los retrasos del crecimiento en adolescentes.
"Nuestros datos sugieren que los agonistas de MC3R", es decir los tratamientos que estimulan la acción de esta proteína", podrían ser útiles en determinados pacientes con pubertad tardía y/o baja estatura", explican.
